Bước đầu ứng dụng kỹ thuật lai phân tử ngược (Reverse-Hybridization Strip Assay) trong nghiên cứu xác định đột biến gen globin gây bệnh Thalassemia tại Thái Nguyên

Tóm tắt

Tan máu bẩm sinh (thalassemia) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường rất phổ biến trên thế giới cũng như ở Việt Nam. Xác định đột biến trên gen globin rất có ý nghĩa trong sàng lọc trước sinh và tư vấn di truyền dự phòng thalassemia, đặc biệt là các thể nặng. Đề tài này nhằm mục tiêu xác định các đột biến gen bệnh thalassemia bằng kỹ thuật reverse-hybridization strip assay (lai phân tử ngược). Ba mươi mẫu máu ngoại vi được xác định đột biến trên gen globin gây bệnh thalassemia bằng kỹ thuật lai phân tử ngược. Kết quả phát hiện 8 kiểu alen đột biến: Cd 41/42 (-TTCT), Cd 17 (A>T), Cd 71/72 (+A), Cd -28 (A>G), CD26 (G>A: HbE), --SEA, -α3.7 và αCSα; tổ hợp thành 7 kiểu gen.