Nghiên cứu đột biến của gen G6PD ở bệnh nhân thiếu hụt enzyme G6PD
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Thiếu G6PD là bệnh lý về enzyme di truyền phổ biến nhất ở người. Bệnh gây nên bởi đột biến gen G6PD và đa số không có triệu chứng nếu không có tiếp xúc với các tác nhân oxi hóa (thuốc, hóa chất, thức ăn) biểu hiện bằng những cơn tan máu. Bệnh tạm thời dừng lại ở điều trị triệu chứng, nên phát hiện sớm nhằm tư vấn giúp nâng cao chất lượng sống, phòng tránh được các biến chứng. Nghiên cứu được tiến hành nhằm phát hiện các đột biến trên toàn bộ các vùng của gen G6PD. Kết quả 262 trẻ nam, 38 trẻ nữ ở 25 tỉnh thành khu vực miền Bắc Việt Nam của 5 dân tộc cho kết quả phát hiện 11 loại đột biến sai lệch ảnh hưởng đến vùng mã hóa của gen G6PD là Viangchan (c.871G>A) (24,33%), Kaipping (c.1388G>A) (22,67%), Canton (c.1376G>T) (18,67%), Union (c.1360C>T) (15,33%), Gaohe (c. c.95A>G) (6,67%), QuingYuang (c.392G>T) (4,33%), Chiniese-5 (c.1024C>T) (4,33%), Orissa (c.131C>G) (1,33%) Chatham (c.1003G>A) (1%) và Taiwan2 (c.1330G>A) (0,33%); 78/297 trường hợp có dạng đột biến Silent (c.1311C>T) kết hợp với hầu hết các đột biến trên. Phát hiện 2 dạng đột biến Orisa và Taiwan 2 chưa từng xuất hiện tại Việt Nam. Các đột biến này phủ đều ở các dân tộc Kinh, Mường, Tày, Nùng và Thái, trong đó dân tộc Kinh chủ yếu mang dạng Viangchan, Mường là Union và người Tày, Nùng Thái đều là Kaiping nhiều nhất.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
gen G6PD, đột biến điểm, thiếu enzyme G6PD
Tài liệu tham khảo
2. Beutler E (2008), Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: a historical perspective. Blood, 111(1):16-24.
3. Gómez-Manzo S, Marcial QJ, Vanoye CA (2016) et al, Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase: Update and Analysis of New Mutations around the World. Int. J. Mol. Sci. 17, 2069.
4. Howes RE, Dewi M, Piel FB, Monteiro WM, Battle KE, Messina JP et al (2013), Spatial distribution of G6PD deficiency variants across malaria-endemic regions. Malar J:12:418.
5. Matsuoka H (2007), Seven different G6PD variants including a new variant distributed in Lam Dong Province in southern Vietnam. Acta Med Okayama, 61(4): p. 213-9.
6. Trần Thị Chính, Nguyễn Thị Ngọc Dao (2003), Phát hiện thiếu hụt G6PD và phân tích các dạng đột biến của nó ở một số trường hợp thuộc các dân tộc Kinh, Mường, Raclei và Tày ở Hà Nội, Hòa Bình, Khánh Hòa. Tạp chí nghiên cứu y học 23(3): p. 99-104.
7. Hue NT, Anh DTL, Trinh HLT et al (2013), Common mutations in G6PD of Vietnamese-Kinh deficiency patients. American Journal of biotechnology, 12(12): p. 1318-1325.
8. Nguyen TH, Jean PC, Tran THC et al (2009), Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) mutations and haemoglobinuria syndrome in the Vietnamese population, Malaria Journal 8:152
9. Fumihiko K, Hiroyuki M, Nghiem MP, et al (2017), Further Molecular Analysis of G6PD Deficiency Variants in Southern Vietnam and a Novel Variant Designated as G6PD Ho Chi Minh (173 A > G; 58 Asp > Gly): Frequency Distributions of Variants Compared with Those in Other Southeast Asian Countries, Acta Med. Okayama, 2017 Vol. 71, No. 4, pp. 325-332.
10. Nguyen HM, Matsuoka EH et al (2009), G6PD variants in three minority ethnic groups in Central and Northen Vietnam. Trop Med Int Health, 37(1): p.17-20.
11. Chiu YH, Liu YN, Chen, HJ, Chang, YC, Kao SM, Liu MY et al (2019), Prediction of functional consequences of the five newly discovered G6PD variations in Taiwan. Data Brief 25, 104129.
12. Kaeda JS, Chhotray GP, Ranjit MR, Bautista JM, Reddy PH, et al (1995), A new glucose-6-phosphate dehydrogenase variant, G6PD Orissa (44 Ala→Gly), is the major polymorphic variant in tribal populations in India. Am J Hum Genet. 57:1335–41.