XÂY DỰNG QUY TRÌNH KỸ THUẬT XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN HNF1A VÀ GCK TRONG CHẨN ĐOÁN ĐÁI THÁO ĐƯỜNG DI TRUYỀN MODY

Tóm tắt

Mục tiêu: MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) là một dạng đái tháo đường (ĐTĐ) di truyền đặc biệt với biểu hiện lâm sàng là hội chứng tăng đường huyết mang tính chat gia đình và thường được phát hiện trước 28 tuổi. Đột biến gen HNF1A là nguyên nhân thường gặp nhát của DTP MODY ở Châu Âu, Châu Mỹ cũng như Trung Quốc, Nhật Bản (MODY3). Trong khí đó, đột bién gene GCK cũng chiếm tan suất khá lớn trong nhóm bệnh nhân MODY (MODY2). Nghiên cứu này nhằm thiết lập và ứng dụng quy trình kỹ thuật giải trình tự chuỗi DNA nhằm xác định các đột biến của gen HNF1A và GCK trên bệnh nhân được chan đoán MODY trên lâm sang. Đối tượng và phương pháp: Chúng tôi thiết kế các cặp mdi đặc hiệu khuếch đại 10 exon và vung tiếp giáp exon-intron của gen HNF1A và GCK. DNA được tách chiết từ máu ngoại vi của bệnh nhân được chan đoán MODY trên lâm sàng. Các mẫu DNA này sau đó được khuếch đại và giải trình tự bằng kỹ thuật Sanger. Kết quả: Chúng tôi đã khuếch đại thành công được 10 exon và vung tiếp giáp exon-intron của gen HNF1A và GCK. Kết quả giải trình tự không phát hiện đột biến gây bệnh nao trên 2 gen GCK và HNF1A, chỉ phát hiện một số diém đa hình trên gen HNF1A.