Study on characteristics of gene mutation G6PD in patient of enzyme G6PD deficiency

Tóm tắt

Thiếu G6PD là bệnh lý về enzyme di truyền phổ biến nhất ở người. Bệnh gây nên bởi đột biến gen G6PD và đa số không có triệu chứng nếu không có tiếp xúc với các tác nhân oxi hóa (thuốc, hóa chất, thức ăn) biểu hiện bằng những cơn tan máu. Bệnh tạm thời dừng lại ở điều trị triệu chứng, nên phát hiện sớm nhằm tư vấn giúp nâng cao chất lượng sống, phòng tránh được các biến chứng. Nghiên cứu được tiến hành nhằm phát hiện các đột biến trên toàn bộ các vùng của gen G6PD. Kết quả 262 trẻ nam, 38 trẻ nữ ở 25 tỉnh thành khu vực miền Bắc Việt Nam của 5 dân tộc cho kết quả phát hiện 11 loại đột biến sai lệch ảnh hưởng đến vùng mã hóa của gen G6PD là Viangchan (c.871G>A) (24,33%), Kaipping (c.1388G>A) (22,67%), Canton (c.1376G>T) (18,67%), Union (c.1360C>T) (15,33%), Gaohe (c. c.95A>G) (6,67%), QuingYuang (c.392G>T) (4,33%), Chiniese-5 (c.1024C>T) (4,33%), Orissa (c.131C>G) (1,33%) Chatham (c.1003G>A) (1%) và Taiwan2 (c.1330G>A) (0,33%); 78/297 trường hợp có dạng đột biến Silent (c.1311C>T) kết hợp với hầu hết các đột biến trên. Phát hiện 2 dạng đột biến Orisa và Taiwan 2 chưa từng xuất hiện tại Việt Nam. Các đột biến này phủ đều ở các dân tộc Kinh, Mường, Tày, Nùng và Thái, trong đó dân tộc Kinh chủ yếu mang dạng Viangchan, Mường là Union và người Tày, Nùng Thái đều là Kaiping nhiều nhất.