Bước đầu ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới xác định đột biến gen liên quan khiếm thính bẩm sinh - Nguyễn, Thị Trang (Tạp chí Sinh lý học Việt Nam, 2017)
Hiện nay, tại Việt Nam hàng năm có khoảng 15.000 trẻ bị khiếm thính. Việc chẩn đoán sớm nguyên nhân khiếm thính bẩm sinh có vai trò quan trọng trong việc phát triển ngôn ngữ cũng như trí tuệ của trẻ. Mục tiêu: Nghiên cứu nhằm ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) xác định đột biến gen thường gặp và đột biến mới liên quan khiếm thính bẩm sinh ở trẻ khiếm thính bẩm sinh tại Việt Nam. Phương pháp: 80 trẻ điếc bẩm sinh và 100 trẻ bình thường. Mẫu máu ngoại vi được thu nhận để tách chiết DNA bộ gen. Kỹ thuật NGS được ứng dụng để phát hiện 100 đột biến trên 18 gen: GJB2, GJB3, SLC26A4, MT-RNR1, MT-CO1, MT-TL1, MT-TS1, MT-TH, DSPP, GPR98, DFNA5, TMC1, MYO7A, TECTA, DIABLO, COCH, MYO15A và PRPS1. Kết quả: Phát hiện 17 đột biến ở 14 trẻ khiếm thính (tỉ lệ 21,25%), gồm 2 trường hợp đột biến đồng hợp gen GJB2 và 8 trường hợp dị hợp ở gen GJB2, 2 trường hợp đột biến dị hợp ở gen SLC26A4 và 2 trường hợp đột biến đồng hợp ở gen mã hóa 12S rRNA, 1 trường hợp dị hợp gen TMC1, 1 trường hợp dị hợp ở gen MT-TH, 1 trường hợp dị hợp ở gen MT-TL1. Kết luận: Yếu tố di truyền là một trong những nguyên nhân quan trọng gây ra khiếm thính bẩm sinh ở Việt Nam. Đột biến trên gen GJB2 và gen mã hóa 12S rRNA là hai nguyên nhân di truyền phổ biến. NGS là kỹ thuật hiện đại phát hiện đột biến chính xác, hữu ích trong việc chẩn đoán đồng thời nhiều đột biến gen liên quan khiếm thính.