Ứng dụng kỹ thuật ARMS - Realtime - PCR để xác định đa hình gen CYP2C19 và ITGB3 liên quan đề kháng Clopidogrel và Aspirin ở bệnh nhân mạch vành - Nguyễn, Thị Trang (Tạp chí Sinh lý học Việt Nam, 2017)
Hiện nay, bệnh mạch vành là nguyên nhân chính gây tử vong và tàn phế ở các nước phát triển. Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra các đa hình CYP2C19*2, CYP2C19*3 gen CYP2C19 và PIA1/PIA2 (Leu33Pro) gen ITGB3 có liên quan đến sự đề kháng clopidogrel và aspirin. DNA được tách từ 40 bệnh nhân sẽ được sử dụng kỹ thuật ARMS-real - time PCR để xác định các đa hình gen CYP2C19*2, CYP2C19*3 và PIA1/PIA2 (Leu33Pro). Khi phân tích đa hình gen CYP2C19 (CYP2C19*2 và CYP2C19*3) phát hiện 21 người (52,5%) có mang đột biến gen, trong đó có 14 người (35%) là mang gen dị hợp tử và 4 người (10%) mang đồng hợp tử đột biến CYP2C19*2 và 3 người mang gen dị hợp CYP2C19*3. Với đa hình PIA1/PIA2 gen ITGB3 phát hiện 4 người mang gen dị hợp tử (10%). Như vậy, tỷ lệ phát hiện các đa hình gen trên khá cao ở nhóm bệnh nhân điều trị kép clopidogrel và aspirin. Trong bài báo này, chúng tôi hoàn chỉnh quy trình kỹ thuật ARMS - Realtime PCR và ứng dụng để xác định các đa hình gen CYP2C19 và ITGB3 trong chẩn đoán tính kháng thuốc clopidogrel và aspirin ở bệnh nhân mạch vành