BIẾN ĐỔI TRÊN GEN COX-2 TY THỂ Ở BỆNH NHÂN UNG THƯ ĐẠI TRỰC TRÀNG - Trịnh, Hồng Thái (Tạp chí Sinh lý học Việt Nam, 2016)
Nghiên cứu được thực hiện nhằm sàng lọc các biên đôi trên gen COX-2 ty thé ở 93 mẫu mô u, 13 mẫu máu của bệnh nhân ung thư đại trực tràng (UTĐTT) và 83 mẫu máu của người khỏe mạnh làm đối chứng. Sử dụng phương pháp giải trình tự ADN trực tiếp tù sản phẩm PCR và PCR-RFLP đã phát hiện được 13 biến đối thuộc gen COX-2 ty thê trong đó có năm biến đỗi làm thay đềi axit amin. Xác định được biến đỗi G7853A trên gen COX-2 ty thể ở mô u, mẫu máu của bệnh nhân UTĐTT và mẫu máu đối chứng ¿ới ty lệ 20,4%, 23,1% và 19,3% tương ứng và là dạng đột biến sôma. Biến đỗi G7853A không liên quan rõ rệt đến bệnh UTĐTT, nhưng có xu hướng làm tăng nguy cơ gây bệnh đối với những người mang biến đỗi này (OR: 1,25; Cl 95%: 0,27 - 4,48). Bién đỗi G7853A trên gen COX-2 ty thé phụ thuộc vào kích thước khối u và giai đoạn T theo phân loại TNM (P<0,05), nhưng không phụ thuộc vào độ tuổi, giới tính, mức độ biệt hóa, vị trí khói u, giai đoạn bệnh (P>0,05).