ĐỘT BIẾN GEN RB1 Ở BỆNH NHÂN UNG THƯ NGUYÊN BÀO VÕNG MẠC TẠI BỆNH VIỆN MẮT TRUNG ƯƠNG - Nguyễn , Hải Hà (Tạp chí Sinh lý học Việt Nam, 2016)
Đặt vấn đề: Ung thư nguyên bào võng mac (UTNBVM) là bệnh ung thư võng mac ác tính ở trẻ em thường được phát hiện trước 5 tuổi, có liên quan tới đột bién gen RB. Sang lọc đột biên gen RB1 có ý nghĩa với điều trị, tiên lượng và tư van di truyền. Mục tiêu: Sang lọc đột biến gen RB1 của một gia đình có trẻ ung thư nguyên bào võng mạc. Đối tượng và phương pháp: Thu thập mẫu máu của 4 thành viên trong gia đình (bố, mẹ và 2 con); phân tích đột bién bằng kỹ thuật giải trình tự gen và phát hiện bản phiên mã bắt thường của gen RB1 bằng kỹ thuật sao mã ngược. Kết quả: Phát hiện hai con và bó mang đột biến dị hợp tử c.G1960>C và 3 bệnh nhân này déu mang bản sao mRNA bắt thường. Kết luận: Nghiên cứu đã phát hiện được đột biến di truyền dị hợp tử c.G1960>C, là đột biến liên quan tới bắt thường của bản sao MRNA. Kết quả nghiên cứu đóng góp vào việc hoàn thiện quy trình sàng lọc, tư van di truyền đối với các gia đình tiền sử ung thư nguyên bào võng mạc.