Sàng lọc nguy cơ sinh con mắc bệnh tan máu bẩm sinh tại huyện Định Hóa, tỉnh Thái Nguyên - Nguyễn, Kiều Giang (Tạp chí Sinh lý học Việt Nam, 2017)
Tan máu bẩm sinh (TMBS) là bệnh lý di truyền dòng hồng cầu khá phổ biến tại Việt Nam, tuy vậy các chương trình sàng lọc phát hiện tình trạng mang gen để loại trừ nguy cơ sinh con mắc bệnh TMBS thể nặng còn ít được nghiên cứu tại cộng đồng. Đề tài này nhằm mục tiêu đánh giá kết quả sàng lọc người mang gen có nguy cơ sinh con mắc bệnh TMBS tại tuyến y tế cơ sở. Phương pháp nghiên cứu: Phương pháp mô tả cắt ngang được sử dụng, các thai phụ có tuổi thai dưới 12 tuần cùng chồng được tuyển lựa vào nghiên cứu. Nước muối 1 nồng độ (OF 0,36%) được dùng để sàng lọc TMBS cho đối tượng nghiên cứu. Chồng của các thai phụ có kết quả OF (+) tiếp tục được sàng lọc để xác định ra các cặp vợ chồng có nguy cơ TMBS. Chẩn đoán thể bệnh bằng điện di huyết sắc tố được được thực hiện ở bước kế tiếp, các cặp mang gen TMBS sẽ được tư vấn để làm chẩn đoán trước sinh. Đình chỉ thai nghén được khuyến cáo nếu thai mắc bệnh TMBS thể nặng. Kết quả nghiên cứu: Sau 12 tháng sàng lọc, 226 người tình nguyện tham gia vào nghiên cứu đã được làm sàng lọc. Điện di Hb được làm cho 12 cặp vợ chồng có nguy cơ sau sàng lọc trong đó 2 cặp được xác định mang gen bệnh beta thalassemia. 1 thai nhi được làm chẩn đoán trước sinh. Sau tư vấn, 226 người đồng ý làm xét nghiệm sàng lọc, 12 cặp đồng ý làm thêm xét nghiệm chẩn đoán thể bệnh, 1 cặp quyết định làm chẩn đoán trước sinh khi biết thai có nguy cơ mắc TMBS thể nặng