KHẢO SÁT MỘT SỐ ĐA HÌNH GEN (MTHFR, MTR, MTRR) Ở PHỤ NỮ CÓ TIỀN SỬ SẢY THAI - Nguyễn , Thu Hằng; Nguyễn , Thị Trang; Trần , Huy Thịnh; Vũ , Thị Huyền; Nguyễn , Minh Tuấn; Phan , Thị Tình; Dương , Hoàng Linh; Lê , Thị Minh (Tạp chí Sinh lý học Việt Nam, 2022)
Mục tiêu: Khảo sát các đa hình gen: MTHFR (C677T và A1298C), MTR (A2756G), MTRR (A66G) trên những phụ nữ có tiền sử sảy thai. Đối tượng nghiên cứu và phương pháp: nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 100 mẫu máu của bệnh nhân có tiền sử sảy thai được làm xét nghiệm đa hình gen MTHFR C677T và A1298C, MTR (A2756G), MTRR (A66G) bằng kỹ thuật Realtime – PCR trong mẫu DNA tách chiết từ máu ngoại vi tại Trung tâm tư vấn Di truyền, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội. Kết quả: Tỷ lệ kiểu gen dị hợp tử và đồng hợp tử mang alen đột biến gen MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTR A2756G và MTRR A66G lần lượt là 41%, 45%, 22% và 40%. Tổ hợp MTHFR (A1298C) và MTRR (A66G) biểu hiện tương tác bổ trợ với mức độ tương tác cao; tổ hợp giữa MTHFR (A1298C) và MTRR (A66G) với MTHFR (C677T) hoặc MTR (A2756G) thể hiện mức độ tương tác trung bình. Nguy cơ sẩy thai tái diễn tăng lên khi người phụ nữ mang phối hợp những kiểu gen đa hình này. Kết luận: Tổ hợp MTHFR (A1298C) và MTRR (A66G) biểu hiện tương tác bổ trợ với mức độ tương tác cao làm tăng nguy cơ sẩy thai tái diễn khi phụ nữ mang phối hợp kiểu đa hình này; tổ hợp giữa MTHFR (A1298C) và MTRR (A66G) với MTHFR (C677T) hoặc MTR (A2756G) thể hiện mức độ tương tác trung bình.