XÁC ĐỊNH NHANH ĐỘT BIẾN ĐIỂM HAY GẶP Ở BỆNH NHÂN THIẾU HỤT G6PD BẰNG PHƯƠNG PHÁP ARMS (AMPLIFICATION REFRACTORY MUTATION SYSTEM)

Tóm tắt

Thiếu hụt G6PD là một bệnh lý enzyme hồng cầu hay gặp nhất ở
người. Ngày nay đã có hơn 140 loại đột biến được công bố trên thế giới mà chủ yếu là
đột biến điểm. Canton và Kaiping là hai loại đột biến hay gặp nhất đã được xác định ở
Việt Nam. Mục tiêu: xác định nhanh hai đột biến Canton và Kaiping này bằng phương
pháp ARMS (Amplification Refractory Mutation System). Đối tượng và phương pháp
nghiên cứu: nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 31 mẫu máu được thu thập từ 31 trẻ nam,
sơ sinh được chẩn đoán thiếu hụt G6PD bằng phương pháp định lượng G6PD. Kết quả:
3 trẻ có đột biến Kaiping (G1388A) và 4 trẻ có đột biến Canton (G1376T). 7 trường hợp
này được kiểm tra lại bằng giải trình tự exon 12 gen G6PD. Kết quả giải trình tự gen hoàn
toàn phù hợp với kết quả ARMS. Kết luận: ARMS là phương pháp đơn giản, nhanh, tin
cậy và chính xác trong việc xác định đột biến Canton và Kaiping.