ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, XÉT NGHIỆM Ở BỆNH NHÂN HEMOPHILIA B CÓ ĐỘT BIẾN GEN F9 TẠI VIỆN HUYET HỌC - TRUYEN MÁU TRUNG ƯONG

Tóm tắt

Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sảng và cận lâm sàng của bệnh nhân hemophiia B có đột biến gen F9. Phương pháp: Mô tả cất ngang 65 bệnh nhân được chẳn đoán hemophilia B không có quan hệ huyết thống, các bệnh nhân đều có đột biến gen F9 được phát hiện bằng phương pháp giải trình tự gen. Kết quả: Độ tuổi nghiên cứu trung bình là 19,9 ±15,7. Trung bình tuổi chẩn đoán là 10,5 ± 14,2. Xuất huyết khớp chiếm tỷ lệ cao nhất (84,6%), tỷ lệ xuất huyết cơ, xuất huyết dưới da, chảy máu chân răng lần lượt là 58,5%; 72,3%; 64,6%. Tỷ lệ bệnh nhân có biến chứng teo cơ là 35,4%, biển dạng khớp 38,5%. Có 61,5% bệnh nhân mức độ nặng, 33,8% mức độ trung bình và 4,6% mức độ nhẹ. Tất cả các bệnh nhân đều có APTT kéo dài với giá trị trung bình của rAPTT là 3,07 ± 1,03; nồng độ yếu tố IX 1,94 ± 4,33. Kết luận: Xuất huyết khớp gặp nhiều nhất ở bệnh nhân hemophilia B. Chần đoán hemophilia sớm sẽ làm giảm biến chứng và nguy cơ tử vong do chảy máu kéo dài, giúp cho quản lý hemophilia tốt hơn, nâng cao chất lượng sống cho người bệnh.