NGHIÊN CỨU ĐỘT BIẾN GEN G6PD CỦA MỘT SỐ GIA ĐÌNH MIỀN BẮC VIỆT NAM

Tóm tắt

Thiều G6PD là bệnh lý về enzyme di truyền phố biển nhất ở người, do đột biển gen G6PD. Đa số các trưởng hợp thiểu hụt G6PD không có triệu chứng hoặc chỉ biểu hiện nhẹ. Tuy nhiên, khi tiếp xúc với các tác nhân oxi hóa (thuốc, hóa chất, thức ăn có tinh oxi hóa cao) có thể dẫn đền các cơn tan máu. Cho đến nay, bệnh thiếu G6PD tạm thời chỉ là điều trị triệu chứng, vỉ vậy phát hiện sớm nhẩm tư vẫn năng cao chất lượng sống, phòng ngừa các biển chứng có thể xây ra. Chúng tôi tiền hành nghiên cứu đột biển gen G6PD ở một số gia đình khu vực miền Bắc Việt Nam cho ra các kết quả sau nhẩm mục tiêu: Nhận định dạng di truyền của các đột biến gen G6PD. Với 7 cặp mồi, bằng kỹ thuật giải trình tự gen từ các thành viên trong 12 gia đình
của trẻ thiều G6PD, từ 8 tỉnh khu vực miền Bắc thuộc 5 dân tộc Kinh, Mường, Tày, Nùng, Thái, kết quả đột biển gen G6PD như sau: xác định 6 loại đột biến: Orissa (131 C>G), Valladolid (406 C>T), Viangchang (c.871G>A), Union (c.1360C>T), Canton (c.1376 G>T), Kaiping (c.1388 G>A), có 2 loại đột biển chưa từng được phát hiện ở Việt Nam là Orissa (131 C>G) và Valladolid (406 C>T). Theo kiều gen có 24/42 là dị hợp tử, 1/42 là đồng hợp từ, số nam đột biển trên 1 nhiễm sắc thể là 17/42. Dạng di truyền: 7/12 bà ngoại truyền cho con gái, có 5/12 ông ngoại truyền cho con gái và 1/12 là bả nội truyền cho con trai.