VAI TRÒ CỦA APOE ε4 VÀ BIOMARKER TRONG ĐIỀU TRỊ BỆNH ALZHEIMER THEO CƠ CHẾ THAY ĐỔI BỆNH

Tóm tắt

Trong các nguyên nhân gây sa sút trí tuệ, bệnh Alzheimer là nguyên nhân thường gặp nhất, chiếm 60-70%. Trong 20 năm qua, đã có nhiều xét nghiệm gen và dấu ấn sinh học (biomarker) ra đời giúp chẩn đoán sớm và điều trị bệnh. Xét nghiệm giúp đưa ra bằng chứng bệnh học của bệnh Alzheimer, giúp chẩn đoán bệnh ở giai đoạn tiền lâm sàng. Khi các phương pháp điều trị bệnh Alzheimer theo cơ chế thay đổi bệnh bắt đầu nghiên cứu phát triển, xét nghiệm biomarker ngày càng trở nên quan trọng trong việc xác định các bệnh nhân thuộc đối tượng điều trị. Đặc biệt, sự phát triển của xét nghiệm gen và các biomarker trong huyết thanh (gen APOE, amyloid-β Aβ42/Aβ40, t-tau, p-tau181, p-tau217) cho phép thực hiện dễ dàng và chính xác trên bệnh nhân. Trong tương lai, ngày càng có nhiều loại xét nghiệm biomarker sẽ giúp chẩn đoán sớm, từ đó lựa chọn đối tượng điều trị phù hợp cũng như theo dõi, tiên lượng khi điều trị thuốc theo cơ chế thay đổi bệnh. Từ khóa: biomarker, APOE, sa sút trí tuệ, bệnh Alzheimer.